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과다 발육 장애 질환으로 알려진 베크위트-위드만 증후군(BWS)의 원인, 증상, 치료방법에 대해 알려드리겠습니다. 이 증후군이 있는 신생아에게는 저혈당, 거설증(macroglossia), 거 체구증, 거대내장증, 제대탈장, 특징적인 귀 모양 등의 임상 증상이 확인되며 빠른 진단과 치료가 필요한 질병입니다. 일반적으로 잘 알려져 있지 않아 오늘 포스팅을 통해 알아보도록 하겠습니다.
베크위트-위드만 증후군(BWS) 원인
베크위트-위드만 증후군의 확실한 원인은 밝혀지지 않았습니다. 이 환자의 부모는 대부분 정상적인 염색체를 가지고 있지만, 1% 미만에서만 11번 염색체의 단완(11p15)의 결함이 확인됩니다. 이 환자의 15% 정도가 가족력이 있으며, 상염색체 우성으로 유전됩니다.
정상 염색체를 가진 환자의 20% 정도에서는 아버지로부터 두 개의 11번 염색체가 전달되는 Paternal uniparental disomy가 확인됩니다. 이 환자의 60% 이상에서는 11번 염색체의 단완(11 p15)에 위치하는 각인 부위(ICR1, ICR2)의 유전자적 이상이 발견됩니다.
BWS 증후군은 부모에게서 물려받은 유전자들이 모두 작동해요. 쉽게 말해, 성장을 조절하는 스위치가 한쪽에서만 켜져야 하는데, 양쪽에서 모두 켜져서 신체가 과도하게 자라게 되는 것이죠.
유전자가 양쪽에서 모두 작동하는 주된 이유는 유전자 발현을 조절하는 메커니즘에 문제가 생기기 때문입니다. 주로 염색체 11번에 위치한 유전자에 문제가 생기면서, IGF2 유전자가 과도하게 발현되거나 H19 유전자가 제대로 발현되지 않게 됩니다.
베크위트-위드만 증후군(BWS) 증상
양수 과다, 조산
거체구증, 긴 제대(탯줄),
거설증(macroglossia), 신생아 저혈당증
베크위트-위드만 증후군의 임상 증상은 매우 다양합니다.
환자의 50% 이상에서는 양수 과다, 조산, 거 체구증, 긴 제대(탯줄), 큰 태반이 나타납니다.
☑️ 큰 혀
혀가 비정상적으로 커서 호흡, 수유, 언어 발달에 문제가 생길 수 있어요. 혀가 크면 음식물을 삼키거나 말을 할 때 발음을 제대로 하기 어렵게 만들기도 하죠. 또한, 혀가 너무 커서 입을 비집고 나올 때도 있어요.
☑️ 몸이 비정상적으로 큼
아기가 태어났을 때부터 체중과 키가 비정상적으로 크며, 신생아기에 빠르게 성장해요. 이러한 빠른 성장은 다른 신체 기관들도 비정상적으로 커지게 만들 수 있죠. 예를 들면, 신장이나 간과 같은 기관이 커지기도 합니다.
☑️배꼽 탈장
베크위드-위드만증후군 환자의 경우, 배꼽 부분이 튀어나오거나 복부 장기가 배꼽을 통해 외부로 나오는 경우가 있어요. 이는 수술로 교정이 필요할 수 있죠.
☑️ 신체의 한쪽만 비대칭적으로 큼
몸 한쪽이 다른 쪽보다 더 크게 자라요. 이는 팔이나 다리뿐만 아니라 얼굴의 비대칭으로도 나타나기도 하죠. 예를 들면, 한쪽 다리가 다른 쪽 다리보다 길게 자라면서 걷는 데 불편함을 느낄 수 있어요.
☑️ 저혈당증
출생 직후 혈당 수치가 낮은 경우가 많아요. 이러한 상태가 적절하게 관리되지 않으면, 경련이나 무기력증과 같은 신경 손상을 일으킬 수 있고 심한 경우에는 생명을 위협할 수 있습니다.
☑️ 신장 문제
BWS증후군 환자들은 신장에 종양이 생길 위험이 높아요. 윌름스 종양(신장암)이나 간모세포종과 같은 암이 발생할 수 있죠. 따라서 정기 초음파 검진을 통해 신장과 간의 상태를 확인하는 것이 중요하답니다.
베크위트-위드만 증후군(BWS) 치료방법
이 질환은 조기 진단과 관리가 매우 중요하며, 이에 따라 예후가 크게 달라질 수 있어요. 위 증상과 같은 경우가 있으시다면 아동전문병원을 방문하여 진단을 받아보시는 것을 추천드립니다. 대부분의 경우 적절한 치료 및 관리를 통해 정상적인 삶을 영위할 수 있답니다.
1. 저혈당 관리
출생 직후 저혈당이 발생한다면, 즉시 치료하여 혈당 수치를 안정시키는 것이 중요해요. 이후에도 정기적으로 혈당 검사가 필요할 수 있답니다.
2. 수술
큰 혀, 배꼽 탈장 등의 문제는 수술로 교정이 가능해요. 다만, 수술 후에도 지속적인 관리와 관찰이 필요합니다.
3. 정기 검진
베크위드위드만증후군 환자는 신장이나 종양이 발생할 위험이 높아요. 정기적인 초음파 검사와 혈액 검사를 통해 신장과 간의 상태를 모니터링하고 필요한 경우에 즉시 치료를 받는 것이 중요해요. 특히, 윌림스 종양(신장암)이나 간모세포종과 같은 암을 조기에 발견하고 치료해야 한답니다.
4. 균형 잡힌 식사 및 혈당 관리
저혈당을 예방하고 혈당 수치를 안정적으로 유지하기 위해 규칙적이고 균형 잡힌 식사를 유지해야 해요.
지금까지 베크위드-위드만증후군(BWS)의 원인과 증상, 치료방법에 대해 알아보았습니다. 궁금하셨던 분들께 도움이 되었길 바랍니다. 감사합니다!
